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先天性心血管病是因心臟及大血管在胎兒期發(fā)育異常引起的、在出生時(shí)病變即已存在的疾病，簡(jiǎn)稱(chēng)先心病，是先天性畸形中很常見(jiàn)的一類(lèi)疾病。

先天性心血管病的并不算高，出生后成活的嬰兒中僅有1%的發(fā)病率，在學(xué)齡兒童中發(fā)病率約為2.5%。

先天性心血管病中常見(jiàn)的幾種類(lèi)型為房間隔缺損、室間隔缺損、肺動(dòng)脈瓣狹窄、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、法洛氏四聯(lián)癥及心內(nèi)膜墊缺損等。

房間隔缺損（ASD）

先天性心血管病中較常見(jiàn)的一種類(lèi)型，約占先天性心血管病總數(shù)的15%-25%，根據(jù)缺損部位的不同，可分為三類(lèi)：更為常見(jiàn)的第二孔型缺損，第一孔型缺損，以及較為少見(jiàn)的如共同心房缺損的房間隔缺損。房間隔缺損可與其他復(fù)合心臟畸形同時(shí)存在。

房間隔缺損輕癥可無(wú)明顯癥狀，較為嚴(yán)重的缺損或復(fù)合其他心臟畸形的，可有心悸、乏力、呼吸道感染等癥狀，房間隔缺損多在青年期后逐漸顯現(xiàn)壯年后或病程的后期可繼發(fā)肺高壓或心律失常而出現(xiàn)昏厥、咯血及心衰。

房間隔缺損常規(guī)檢查方法包括心臟X線(xiàn)檢查、心電圖檢查、超聲心動(dòng)圖檢查、心導(dǎo)管檢查。

室間隔缺損（VSD）

室間隔缺損約占先天性心血管病總數(shù)的20%，且常見(jiàn)于男性，根據(jù)病理解剖可分為5種類(lèi)型：室上嵴上缺損、室上嵴下缺損、隔瓣后缺損、肌部缺損、共同心室缺損。

臨床上輕癥缺損者一般不具明顯癥狀，中、重型缺損者常感勞累后心悸、氣急、咳嗽、胸悶、乏力，易患呼吸道感染，發(fā)育較遲緩，嚴(yán)重者可有左心衰竭。

VSD常用的檢查方法包括胸部X線(xiàn)檢查、心電圖檢查、超聲心動(dòng)圖以及心導(dǎo)管檢查。

動(dòng)脈導(dǎo)管未閉（PDA）

動(dòng)脈導(dǎo)管未閉的發(fā)病率占先天性心血管病總數(shù)的10%-15%，且女性發(fā)病率高于男性。

在胎兒出生后，隨著呼吸功能的進(jìn)行，肺血管擴(kuò)張，壓力降低，動(dòng)脈導(dǎo)管的功能即喪失而自行關(guān)閉，但部分嬰兒的動(dòng)脈導(dǎo)管仍然開(kāi)放，就被稱(chēng)為動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。約95％嬰兒在1歲內(nèi)關(guān)閉，如仍開(kāi)放即稱(chēng)為PDA。

臨床上輕癥者一般無(wú)明顯癥狀，中、重型者多有心悸、氣急、咳嗽、乏力，易患呼吸道感染，生長(zhǎng)及發(fā)育遲緩。嚴(yán)重者可有左心衰竭癥狀；繼發(fā)重度肺高壓者可有紫紺、胸痛、心律失常及咯血。

PDA常用檢查方法包括胸部X線(xiàn)檢查、心電圖檢查、超聲心動(dòng)圖檢查，以及心血管造影。

肺動(dòng)脈口狹窄（PS）

占先天性心血管病總數(shù)的12%，根據(jù)狹窄部位的不同可分為瓣膜型狹窄、漏斗部狹窄以及肺動(dòng)脈干和（或）分支狹窄。

臨床上輕中度一般不具明顯癥狀，重度以上狹窄者有勞累后氣急、心悸、乏力、心前區(qū)痛、昏厥、外周性紫紺及心律失常，晚期可出現(xiàn)右心衰竭。

PS常用的檢查方法有胸部X線(xiàn)檢查、心電圖檢查、超聲心動(dòng)圖檢查以及心血管造影。

主動(dòng)脈縮窄

屬于先天性主動(dòng)脈的局限性狹窄畸形，約占先天性心血管病總數(shù)的2％，且男性的發(fā)病率遠(yuǎn)高于女性。

主動(dòng)脈縮窄的發(fā)生可能與胚胎期主動(dòng)脈發(fā)育異常及出生后在動(dòng)脈導(dǎo)管閉塞過(guò)程中纖維收縮累及主動(dòng)脈有關(guān)。

臨床上患者上半身血壓增高，脈壓增大，出現(xiàn)頭暈、頭痛、耳鳴、失眠、鼻衄；下半身血壓減低或測(cè)不到，出現(xiàn)下肢無(wú)力、發(fā)冷、麻木及酸痛現(xiàn)象，股、腘及足背動(dòng)脈搏動(dòng)減弱或消失，嚴(yán)重者有胸悶、胸痛，偶有心衰。

主動(dòng)脈縮窄的主要檢查方法有胸部X線(xiàn)檢查，心電圖檢查，以及逆行左心導(dǎo)管及升主動(dòng)脈造影。

法洛氏四連癥

簡(jiǎn)稱(chēng)“法四”，包括動(dòng)脈口狹窄、室間隔缺損、主動(dòng)肺騎跨和右室肥大等四種畸形，約占紫紺類(lèi)先心病的60～70％。

紫紺多數(shù)于出生后 1年左右在動(dòng)脈導(dǎo)管關(guān)閉后逐漸出現(xiàn)，嚴(yán)重者可較早出現(xiàn)，常伴氣喘、乏力及活動(dòng)受限，于活動(dòng)、哭鬧或進(jìn)食時(shí)可出現(xiàn)發(fā)作性昏厥及癲癇樣抽搐，能行走后常喜歡蹲踞體位以緩解癥狀，此外，可有鼻衄、咯血、腦栓塞、腦出血或腦膿瘍等并發(fā)癥的癥狀。

法洛氏四聯(lián)癥常用的檢查方法有胸部X線(xiàn)檢查，超聲心動(dòng)圖，心導(dǎo)管及心血管造影。

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