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神經(jīng)纖維瘤病是顯性遺傳引起的一種神經(jīng)外胚葉異常，又名纖維化軟疣、橡皮病樣神經(jīng)瘤，屬于常染色體顯性疾病，以皮膚色素斑和多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤為主要特征。常發(fā)于兒童，軀干及四肢近端為主發(fā)部位。

神經(jīng)纖維瘤患者常見腰背部出現(xiàn)咖啡斑，數(shù)公分大小的褐色斑片，卵圓形，界限分明。有部分話患者會出現(xiàn)乳頭狀瘤，大多數(shù)患者智力發(fā)育不全，會出現(xiàn)顱內(nèi)腫瘤或癲癇。成年后病情發(fā)展加快，若初期出現(xiàn)較大面積皮損，則會產(chǎn)生惡性病變。

需要注意的是，神經(jīng)纖維瘤容易和脂肪瘤、神經(jīng)瘤以及牛奶咖啡色斑造成混淆，脂肪瘤屬于良性腫瘤，多發(fā)于皮下，也是常發(fā)于幼兒，體內(nèi)存有脂肪的部位，均可能發(fā)??；而神經(jīng)瘤為皮膚或皮下組織常發(fā)良性腫瘤，一般為多發(fā)，兒童較少發(fā)病，發(fā)病群體常見于成年人。牛奶咖啡色斑則是正常人中也很常見的色素斑塊，但它又是神經(jīng)纖維瘤中很重要的一個特征，正常人身上一般不超過5個色斑，且直徑大多小于1.5cm，若出生時即有較多咖啡色斑，且隨年齡增長而逐漸變大、變深色，且數(shù)量逐漸增多，邊界清晰，多呈卵圓形，則應(yīng)考慮為神經(jīng)纖維瘤的病癥。

神經(jīng)纖維瘤的各期癥狀：

早期：一般以咖啡色斑為早期主要癥狀表現(xiàn)，該病多發(fā)于幼兒，約10％-20％的正常人群中也可以見到，如身上存在超過5塊的，會不斷生長的咖啡色斑，則可以考慮是否患上神經(jīng)纖維瘤。

中期：淺表神經(jīng)叢的神經(jīng)纖維瘤表現(xiàn)為可推動的珍珠結(jié)節(jié)，可有疼痛或壓痛。腫瘤在神經(jīng)干內(nèi)生長，致神經(jīng)干彎曲、彎形，少數(shù)可致惡變。 口腔粘膜損害。 少數(shù)于上腭、頰、舌或唇發(fā)生乳頭狀瘤樣損害。

晚期：內(nèi)臟損害嚴(yán)重度與皮損不相關(guān)，可有智力減退、癲癇、骨損害以及胃腸道、泌尿道、內(nèi)分泌系統(tǒng)表現(xiàn)。

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